遺伝性出血性毛細血管拡張症
hereditary hemorrhagic talengiectasia＝Rendu-Osler Weber病
常染色体優性遺伝
全身の動静脈廔や奇形を起こす
原因遺伝子はendoglin遺伝子（HHT1）、activin receptor-like kinese type(ALK-1)遺伝子（HHT2）、SMAD4遺伝子（HHT3）
特徴は、繰り返す鼻出血、毛細血管の拡張、血管奇形が肺、脳・脊髄、消化管、肝臓などにある、家族に同様の症状がある、などである
診断基準は
① 繰り返す鼻血
② 皮膚や粘膜の毛細血管拡張（口唇、口腔、指、鼻が特徴的）
③ 肺、脳、肝臓、脊髄、消化管の動静脈瘻（動静脈奇形）
④ 一親等以内に本疾患患者がいる
以上の4項目のうち、3つ以上あると確診definite、2つで疑診 probable or suspected、１つだけでは可能性は低いunlikelyとされる
出血は、子供よりも大人に多く、特に消化管出血は、50歳以降に多いとされている
鼻出血は、HHT患者の90%認められる
HHT患者の50%に、肺、脳、肝臓の少なくとも一つに病変があるとされている
脳症状は、脳出血と脳梗塞が起因し、前者は脳動静脈瘻・脳動静脈奇形や動脈瘤が原因で起こり、後者は肺の動静脈瘻からの塞栓症のために起こるのが原因である
脳膿瘍も後者で起こることがある
脳の血管奇形は、HHTの患者の10-20%
AVMは1cm未満では出血率が低いが、1cm以上では出血する可能性が高い
